Skleróza multiplex u žien - Je skleróza dedičná?

Pacientky s SM si vzhľadom na liečbu a priebeh choroby musia tehotenstvo a i obdobie po ňom starostlivo plánovať. Potrebujú dostatok informácií o vplyve gravidity na aktivitu choroby a tiež o vývoji ochorenia v popôrodnom období. Na priebeh sklerózy multiplex u žien má vplyv aj menopauza – obdobie, keď dochádza k hormonálnym zmenám. Klimakterický syndróm, ktorý charakterizuje aj zvýšená únava, návaly horúčavy a potenia, bolesti hlavy, či poruchy spánku a tiež osteoporóza s častými pádmi a zlomeninami sa niekedy môže prekrývať s rozvojom a postupom ochorenia. U mužov sa obyčajne objavujú prvé príznaky roztrúsenej sklerózy zriedkavejšie ako u žien, no priebeh ochorenia býva prudší a rýchlejšie vedie k invalidite. Muži sa musia vyrovnávať s neurologickými poruchami súvisiacimi s SM, ktoré veľmi často, až u 60 percent z nich, prinášajú aj poruchu erekcie. Zároveň čelia zvýšenému tlaku ako živitelia rodín, najmä ak choroba príde vo veku, keď už majú deti. Pre mužov i ženy je SM, kvôli sexuálnym, mentálnym i fyzickým hendikepom súvisiacim s SM, veľkou záťažou a výzvou v partnerskom a rodinnom živote. Rozvodovosť u ľudí s SM je až 8–krát vyššia než u zvyšku populácie.

Dedičnosť SM sa intenzívne skúma. Nie je to však choroba, ktorá by bola z genetického hľadiska jasná a súvisela s mutáciou v jednom géne. Okrem genetickej predispozície sa na nej podieľa celý komplex faktorov prostredia ako sú strava, infekcie, či fajčenie. faktory z prostredia dokážu u vnímavého človeka SM spustiť. Navyše SM sa spája s mutáciou viacerých génov, ktoré sa na vzniku ochorenia podieľajú a doteraz nie sú identifikované. Za vnímavosť na SM sú zodpovedné miesta v DNA, ktoré sa podieľajú na regulácii imunitného systému a tiež gény pre myelínový proteín, z ktorého sú vytvorené nervové obaly. Moderné metódy molekulárnej biológie umožňujú skúmať veľké množstvo génov naraz. Výskum na zameriava na tie, ktoré sa zrejme podieľajú na zápalových procesoch, poškodzovaní myelínu a nervových vlákien alebo naopak na tie, ktoré súvisia s obnovovaním týchto štruktúr. To, že SM má genetický základ je však dokázané aj na základe výskumu rodín, v ktorých sa toto ochorenie vyskytuje. U prvostupňového príbuzného pacienta (dieťa, súrodenec) je riziko výskytu ochorenia 3–4 percentá – teda podobné ako u väčšiny zhubných nádorových ochorení. U jednovaječných dvojčiat sa riziko pohybuje okolo 34 percent. Nededí sa však ochorenie, ale len vnímavosť na SM. Individuálna genetická výbava tiež určuje, ako bude človek reagovať na liečbu, či ako bude choroba rýchlo postupovať. Budúcnosťou terapie SM preto možno budú genetické vyšetrenia pacientov a individuálna liečbu na mieru podľa výsledkov, ktorá bude najúčinnejšia.

Zdroj: www.spolumozeme.sk